Image
18.08.2022

Генетики выявили первый случай СМА без симптомов

Благодаря уникальным российским разработкам в Санкт-Петербурге выявлен первый ребенок со СМА на пресимптоматической стадии.

Благодаря уникальным российским разработкам в Санкт-Петербурге выявлен первый ребенок со СМА на пресимптоматической стадии.

В рамках пилотного скрининга новорожденных специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.

Пилотный проект по скринингу на СМА был открыт в нескольких госпиталях Санкт-Петербурга осенью 2021 года, а весной 2022 года был расширен на территорию всего города.

По словам вице-губернатора Санкт-Петербурга Олега Эргашева, "Санкт-Петербург стал первый городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. Ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний по всей стране. В Петербурге ежедневно в среднем рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ имени Отта. На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА".

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами одного из ведущих научных и лечебных учреждений НИИ им. Д.О. Отта, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания, его преимплатационная и пренатальная диагностика.

Дело в том, что спинальная мышечная атрофия входит в число самых тяжелых наследственных заболеваний. В зависимости от тяжести и времени начала проявления симптомов выделяют четыре типа СМА. Наиболее распространенной является I форма (болезнь Верднига-Гоффмана), которая развивается в первые полгода жизни и характеризуются признаками вялого паралича мышц, в том числе дыхательных. Как правило, продолжительность жизни детей с этой болезнью не превышает двух лет. Сегодня существуют три сертифицированных препарата для терапии СМА. Критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться — только продлить жизнь ребенка.

Оригинальная методика позволяет обнаружить СМА путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная, чем зарубежные аналоги. Авторы разработки отмечают, что в случае успешной реализации пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг, охватив максимально возможное число новорожденных.

"Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи, и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдет девочке больше всего. Обеспечить лечение поможет партнер проекта – фонд "Круг добра", – рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта, д.б.н. Андрей Глотов.

Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить, спасая жизни детей. Однако у скрининга есть еще одна задача: достоверно определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, а также выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения. И информированность государства, медиков и самих людей об этом опасном заболевании позволит успешно осуществлять его лечение, а впоследствии и снижать риски рождения детей со СМА.

Последние новости

Card image

Боевые действия на Украине нужно вывести на другой уровень. Россия должна объявить войну и ввести военное положение, считает декан факультета мировой политики МГУ Андрей Сидоров.

Card image

Санкции, введенные против России , ввергнут Европу в глубокий и затяжной кризис.

Card image

Против России выступает не НАТО, не Запад, а всего лишь небольшая группа "заполошных хозяев мира", "группа руководителей этого табора", которая с 90-х годов 20 века утратила чувство страха, считает политолог Евгений Сатановский.

Card image

Планируя отпуск или кругосветное путешествие, узнайте, как добраться до самых дешевых рейсов.

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *